미토콘드리아는 우리 몸의 세포 내에서 에너지를 생성하는 놀라운 기관입니다. '세포의 발전소'로도 불리는 이 미세한 구조는 생명체가 활동할 수 있는 에너지를 생산하는 핵심 역할을 맡고 있습니다. 그러나 미토콘드리아는 단순히 에너지 생산에만 관여하는 것이 아닙니다. 세포의 생사를 결정하는 다양한 과정에도 깊숙이 관여하며 따라서 생명과학에서 중요한 연구 주제 중 하나가 되었습니다. 왜 우리는 미토콘드리아에 대해 알아야 할까?미토콘드리아에 대해 알아야 하는 이유는 다양합니다. 먼저, 이 기관은 우리 몸에서 에너지를 생성하는 핵심적인 장소입니다. 우리의 모든 활동과 생명 유지에 필수적인 ATP(아데노신 삼인산)를 생산함으로써 미토콘드리아는 쉼 없이 우리 생명의 불을 밝혀줍니다. 또한, 미토콘드리아의 기능 이상은 ..
파킨슨의 증상파킨슨병 환자에게는 운동 증상과 비운동 증상이 모두 나타날 수 있습니다. 1. 운동 증상1. 떨림(진전)주로 편한 자세로 앉아 있거나 누워 있을 때 나타나는 몸의 떨림 증상손이 다리를 움직이면 사라지는 '안정 시 진전'이 특징2. 경직근육이 뻣뻣해지는 증상근육이나 관절 통증, 허리 통증, 다리 저림 등이 동반될 수 있음3. 서동행동이 느려지는 증상단추 끼우기, 글씨 쓰기 등 미세 동작이 둔해짐눈 깜박임, 얼굴 표정, 걸음걸이 등의 동작 감소4. 자세 불안정몸의 자세를 유지하지 못하고 자주 넘어짐5. 구부정한 자세목, 허리, 팔굼치, 무릎 관절이 구부러진 자세6. 보행 동결걸을 때 발이 땅에서 떨어지지 않아 발걸음을 옮기지 못함 2. 비운동 증상1. 신경 정신 증상우울, 불안, 무감동, 충동 ..
파킨슨병 개요파킨슨병은 뇌간의 중앙에 존재하는 뇌흑질의 도파민계 신경이 파괴되어 움직임에 장애가 나타나는 신경퇴행성 질환입니다. 도파민은 뇌의 기저핵에 작용하여 우리가 원하는 대로 몸을 정교하게 움직일 수 있도록 하는 중요한 신경전달물질입니다. 파킨슨병의 주요 증상은 다음과 같습니다:안정 시 떨림(진전)근육 경직(강직)느린 자발적 움직임(운동완만)자세 불안정 및 균형 장애 이러한 증상은 뇌흑질의 도파민계 신경이 60~80% 정도 소실된 후에 명확하게 나타납니다. 병리 검사 시 뇌와 말초신경에서 발병성 알파시누클레인 단백질의 침착(루이소체)을 확인할 수 있습니다. 파킨슨병은 알츠하이머병 다음으로 흔한 퇴행성 뇌 질환으로 60세 이상에서 약 1%의 유병률을 보이며 나이가 들수록 발병률이 증가합니다. 파킨..
1. '파킨슨병'이란 무엇인가?파킨슨병(Parkinson's Disease, PD)은 중앙신경계에 영향을 주는 진행성 신경 퇴행성 질환이며 주로 뇌의 도파민을 생산하는 세포들이 손상되거나 죽게 되면서 발생합니다. 이로 인해 운동 조절 능력에 영향을 미치며 진전, 근육 경직, 움직임의 둔화 및 균형 장애와 같은 다양한 증상을 유발합니다. 파킨슨병은 중년 이후에 발병 확률이 높으며 남성이 여성보다 더 자주 이 병에 걸립니다. 파킨슨병에 걸리는 원인은?파킨슨병의 정확한 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았습니다. 그러나 유전적 요인과 환경적 요인, 그리고 이 두 요인의 상호작용이 중요한 역할을 하는 것으로 추정됩니다. 예를 들어 가족력이 있는 경우에는 파킨슨병에 걸릴 위험이 더 높아지며 화학물질에 노출되어 있는..
폴리글루타민 독성 단백질("Polyglutamine toxic proteins")은 일련의 유전적 신경퇴행성 질환들에서 중심적인 역할을 하는 이상 단백질로 이들 질환은 공통적으로 CAG 염기서열의 반복 확장을 특징으로 합니다. CAG 서열은 유전자 내에서 글루타민을 코딩하는데 반복 횟수가 비정상적으로 늘어나면 글루타민이 과다하게 연결된 폴리글루타민 사슬을 포함하는 독성 단백질이 생성됩니다. 이러한 폴리글루타민 독성 단백질의 생성과 축적은 헌팅턴병, 특정 형태의 척수소뇌위축증(SCA), 그리고 다른 여러 신경퇴행성 질환의 발병과 진행에 결정적인 영향을 미칩니다. 폴리글루타민 독성 단백질의 영향폴리글루타민 독성 단백질인 신경계에서 미치는 효과는 다양하며 복잡합니다. 먼저, 이 단백질들은 세포 내에서 비정..
헌팅턴병의 병인 메터니즘헌팅턴병은 뇌 속에 '폴리글루타민'이라는 독성 단백질이 축적되면서 발생하는 대표적인 퇴행성 뇌질환입니다.국내 연구팀은 폴리글루타민 독성 단백질이 마치 유선전화기의 전화선처럼 꼬여 만들어지는 '코일드 코일 구조'를 형성하면서 신경세포의 형태를 급격히 변화시키는 것이 신경병 발생 초기에 핵심적인 역할을 한다는 사실을 밝혀냈습니다. 폴리글루타민 독성 단백질의 비정상적 결합연구팀은 폴리글루타민 독성 단백질의 코일드코일 구조가 다른 단백질의 코일드코일 구조와 비정상적으로 결합한다는 사실을 발견했습니다.신경세포 안에서는 수상돌기를 만드는 과정을 조절하는 단백질인 Foxo와 결합하게 되는데 이로 인해 Foxo 단백질 기능을 잃고 결국 수상돌기가 파괴되면서 퇴행성 뇌질환이 발생하게 됩니다. ..
헌팅턴병은 중추신경계에 영향을 미치는 유전 질환이며 운동 기능 장애, 인지 기능 저하, 그리고 감정 변화를 일으키는 주요 증상들을 동반합니다. 이 질환은 특정 유전자 변이로 발생하며 해당 변이가 있는 한 부모로부터 자녀에게 50%의 확률로 유전됩니다. 증상은 주로 30~40대에 나타나며 점진적으로 다양한 삶의 측면에 영향을 미칩니다. 전 세계와 우리나라에서의 헌팅턴병전 세계적으로 헌팅턴병의 유병률은 대략 10만 명당 5~10명 사이이며 유럽계 인구에서 더 흔하게 나타납니다. 한국에서는 헌팅턴병 사례가 상대적으로 드물고 정확한 통계는 부족합니다. 높은 유전률을 지닌 이 질환으로 가족들은 유전 상담을 통해 헌팅턴병이 가져올 잠재적 영향에 대비할 수 있습니다. 1. 헌팅턴병의 원인을 알아보기헌팅턴병(Hun..