중추신경계를 위협하는 유전 질환, '헌팅턴병'은 무엇인가?

헌팅턴병은 중추신경계에 영향을 미치는 유전 질환이며 운동 기능 장애, 인지 기능 저하, 그리고 감정 변화를 일으키는 주요 증상들을 동반합니다. 이 질환은 특정 유전자 변이로 발생하며 해당 변이가 있는 한 부모로부터 자녀에게 50%의 확률로 유전됩니다. 증상은 주로 30~40대에 나타나며 점진적으로 다양한 삶의 측면에 영향을 미칩니다.

 

 

전 세계와 우리나라에서의 헌팅턴병

전 세계적으로 헌팅턴병의 유병률은 대략 10만 명당 5~10명 사이이며 유럽계 인구에서 더 흔하게 나타납니다. 한국에서는 헌팅턴병 사례가 상대적으로 드물고 정확한 통계는 부족합니다. 높은 유전률을 지닌 이 질환으로 가족들은 유전 상담을 통해 헌팅턴병이 가져올 잠재적 영향에 대비할 수 있습니다.

 

 

1. 헌팅턴병의 원인을 알아보기

헌팅턴병(Huntington's disease,HD)은 주로 유전적 원인에 의해 발생되는 신경 퇴행성 질환입니다. 헌팅턴병의 근본적인 원인은 4번째 염색체상에 위치한 HTT 유전자의 변이에 있습니다. 이 HTT 유전자는 헌팅틴 단백질을 만드는 역할을 합니다. 정상적인 경우, 이 유전자 내에는 CAG라는 염기서열이 반복되는 구간이 있으며 이 반복 수는 대체로 10~35회입니다. 하지만 헌팅턴병을 가진 사람들에서는 이 CAG 반복이 비정상적으로 확장되어 36번 이상 반복되게 합니다. 이러한 과도한 반복은 헌팅틴 단백질의 비정상적인 구조로 이어져 신경 세포에 손상을 주고 결국 헌팅턴병의 다양한 증상을 유발하게 됩니다.

 

헌팅턴병은 자가 우성 유전 패턴을 따르므로 변이된 유전자를 가진 부모로부터 자녀에게 전달될 확률이 50%입니다. 이는 즉, 만일 한 부모가 헌팅턴병의 변이 유전자를 가지고 있다면 각 자녀는 이 질병을 상속받을 50%의 확률을 가지고 태어난다는 것을 의미합니다.

 

이 유전자 변이의 확장 정도는 개인의 증상 발현 연령과도 관련이 있습니다. CAG 반복이 많을수록 증상이 더 일찍 나타나며 일반적으로 성인기에 증상이 시작되지만 매우 높은 반복 횟수를 가진 경우 조기 발병할 수도 있습니다. 이 외에도 환경적 요인이나 다른 유전적 요소가 증상의 다양성에 영향을 줄 수는 있지만 현재로서는 헌팅턴병의 발병에 가장 중요한 요인은 HTT 유전자 내 CAG 반복의 확장으로 알려져 있습니다.

 

 

 

 

 

2. 헌팅턴병의 증상 알아보기

초기 증상으로 알아채기

헌팅턴병의 초기 증상은 종종 미묘하고 간과하기 쉽습니다. 이 단계에서 나타날 수 있는 주요 증상들로는 조절할 수 없는 몸의 떨림, 균형 및 조정능력의 변화, 사고 과정에서의 어려움이 있으며 기분 변화나 우울증 역시 일찍 나타나는 지표가 될 수 있습니다. 이러한 초기 증상을 조기에 인식하는 것은 진단과 질병 관리에 매우 중요하며 환자의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.

 

진행되는 단계별 증상 변화

헌팅턴병은 시간이 지남에 따라 증상이 뚜렷하게 진행되며 이를 크게 초기, 중기, 말기 등의 세 단계로 나눌 수 있습니다. 중기 단계에서는 움직임의 문제가 더욱 눈에 띄게 되고 말기 단계에서는 심각한 운동 기능의 악화와 구어 통신의 기능성 상실로 인해 환자는 종종 전문가의 도움이 필요합니다. 각 단계의 증상을 이해하는 것은 가족들이 필요한 돌봄과 지원을 준비하고 조정하는 데에 도음이 됩니다. 

 

 

3. 헌팅턴병의 치료

헌팅턴병의 치료는 현재 근본적인 치료법이 없으며 주로 증상을 관리하고 환자의 삶의 질을 향상시키는 데에 중점을 둡니다. 이를 위한 다양한 치료 방법이 있으며 각 환자의 상태와 증상에 따라 개별화된 접근 방식이 필요합니다.

 

①약물 치료: 헌팅턴병 환자는 운동 조절 문제, 정신적 문제(예: 우울증, 불안, 기분 변화) 등 다양한 증상을 겪을 수 있습니다. 이러한 증상을 완화하기 위해 다양한 약물이 사용될 수 있으며 그 예로는 도파민 조절 약물, 항우울제, 항불안제, 기분 조절 약말 등이 있습니다.

②물리치료 및 작업 치료: 이러한 치료 방법은 환자가 가능한 한 독립적으로 일상생활 활동을 수행할 수 있도록 돕습니다. 물리치료는 근력을 유지하고 근육의 강직 및 운동 조절 문제를 완하는 데에 도움이 됩니다. 작업 치료는 일상 생활의 다양한 활동(예: 식사 준비, 옷 입기)에 대한 환자의 능력을 향상시키는 데에 중점을 둡니다.

③언어 치료: 언어 치료는 말하기, 삼키기 능력의 문제가 있는 환자에게 도움을 제공합니다. 이는 식사 시 안전을 보장하고 의사소통 능력을 향상시키는 데에 중요합니다.

④영양 관리 및 지원: 헌팅턴병 환자는 삼키기 어려움 및 체중 감소를 경험할 수 있습니다. 영양사와의 협력을 통해 적절한 영양 섭취 및 체중 관리 계획을 세울 수 있습니다.

⑤심리적 지원 및 상담: 환자의 가족은 심리적, 정서적 지원이 필요할 수 있습니다. 개인 상담, 가족 상담, 그룹 지원 모임 등을 통해 정서적 우려, 대처 방법, 미래 계획에 대한 정보와 지원을 받을 수 있습니다.

 

헌팅턴병의 치료와 관리에 있어서는 팀 접근 방식이 중요하며 의사, 간호사, 치료사(물리, 작업, 언어), 영양사, 심리상담가 등 다양한 전문가의 협력이 필요합니다. 이를 통해 환자가 더 나은 삶의 질을 유지할 수 있도록 돕습니다.