희귀질환 '헌팅턴병' 환자의 뇌기능 장애 원인을 찾았다, 초기 발생 원인에 대해서

 

 

헌팅턴병의 병인 메터니즘

• 헌팅턴병은 뇌 속에 '폴리글루타민'이라는 독성 단백질이 축적되면서 발생하는 대표적인 퇴행성 뇌질환입니다.
• 국내 연구팀은 폴리글루타민 독성 단백질이 마치 유선전화기의 전화선처럼 꼬여 만들어지는 '코일드 코일 구조'를 형성하면서 신경세포의 형태를 급격히 변화시키는 것이 신경병 발생 초기에 핵심적인 역할을 한다는 사실을 밝혀냈습니다.

 

폴리글루타민 독성 단백질의 비정상적 결합

• 연구팀은 폴리글루타민 독성 단백질의 코일드코일 구조가 다른 단백질의 코일드코일 구조와 비정상적으로 결합한다는 사실을 발견했습니다.
• 신경세포 안에서는 수상돌기를 만드는 과정을 조절하는 단백질인 Foxo와 결합하게 되는데 이로 인해 Foxo 단백질 기능을 잃고 결국 수상돌기가 파괴되면서 퇴행성 뇌질환이 발생하게 됩니다.

 

 

 

 

 

 

헌팅턴병의 다른 병인 요인

• 헌팅턴병은 또한 FAK 단백질의 역할 변화로 인해 발생할 수 있습니다. FAK 단백질은 정상적인 뇌 기능에 필수적인데 헌팅턴병 세포와 동물 모델 연구를 통해 FAK 단백질의 역할이 변화하면서 뇌 기능이 저하된다는 사실이 밝혀졌습니다.
• 헌팅턴병은 헌팅틴(HTT) 단백질의 결함으로 인해 발생하며 이로 인해 뇌가 변화하고 행동, 인지, 불수의적 운동 등의 어려움이 나타나게 됩니다.

 

추가 정보: 헌팅턴병의 유전적 특성

• 헌팅턴병은 상염색체 우성 유전 질환으로 부모 중 한 명이 유전자 변이를 가지고 있으면 자녀에게 50% 확률로 유전됩니다.
• 유전자 변이로 인해 HTT 단백질의 폴리글루타민 영역이 비정상적으로 늘어나게 되며 이로 인해 독성 단백질이 축적되어 뇌 손상이 발생하게 됩니다.

 

종합적으로 헌팅턴병은 폴리글루타민 독성 단백질의 비정상적 구조 형성과 결합, FAK 단백질 기능 변화, HTT 단백질 결함 등 다양한 요인으로 인해 발생하는 복합적인 퇴행성 뇌질환입니다. 이에 대한 지속적인 연구를 통해 새로운 치료법 개발이 기대되고 있습니다.